Porque existe um confusão entre a Síndrome de Asperg e o autismo?
Autismo e síndrome de Asperger são entidades diagnósticas em uma família de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Esses transtornos são coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de desenvolvimento. Esse grupo de condições está entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivíduos. Eles estão também entre os com maior carga genética entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrência entre familiares da ordem de 2 a 15% se for adotada uma definição mais ampla de critério diagnóstico. Seu início precoce, perfil sintomático e cronicidade envolvem mecanismos biológicos fundamentais relacionados à adaptação social. Avanços em sua compreensão estão conduzindo a uma nova perspectiva da neurociência ao estudar os processos típicos de socialização e das interrupções específicas deles advindas. Esses processos podem levar à emergência de fenótipos altamente heterogêneos associados ao autismo, o paradigmático transtorno invasivo de desenvolvimento e suas variantes. Esta revisão foca o histórico, a nosologia e as características clínicas e associadas aos dois transtornos invasivos de desenvolvimento mais conhecidos – o autismo e a síndrome de Asperger.Porque existe um confusão entre a Síndrome de Asperg e o autismo?
A confusão começa com o próprio diagnostico do autismo que de acordo com a Organização de Medicina Neurológicas nos Estados Unidos é incerto. Existes muitas teorias sobre o real motivo biológico do Autismo, entre um dos diagnósticos esta a deformação do cromossomo 11 mas é apenas uma hipótese. Daí surgem a duvida se o Autismo não tem um diagnostico exato a Sindrome de asperg cai nesse bolo, e por ambos os distúrbios necesstarem de ações para tratamento ou para suprir as necessidades de seus portadores, foi mais fácil unir os dois e catalogar a Sindrome de Asperg como um grau leve de autismo, para se ter um plano de ação mais eficaz quando aos seus cuidados, o que é mais apropriado para a compreensão e a orientação terapêutica.Diferenças entre a Sindrome de Asperg e o Autismos
Linguagem
Autismo – O desenvolvimento da linguagem, geralmente, é atrasada. Em cerca de 1/4 dos casos não ocorre linguagem verbal significativa. Quando são verbais, a linguagem (gramática e vocabulário) é abaixo da média.Asperger – O desenvolvimento da linguagem na maioria dos casos é no tempo adequado e são verbais. O uso da linguagem nem sempre é muito adequada. Pode ocorrer o desenvolvimento da leitura e da escrita precocemente. A linguagem (gramática e vocabulário) pode ser acima da média.
Inteligência
Autismo – Frequentemente abaixo da média. Embora alguns tenham inteligência preservada, sendo atrapalhada por outras características.Asperger – Normal. Em alguns casos, o desempenho é acima da média em uma ou mais áreas específicas. Algumas características podem dificultar a expressão de habilidades especiais.
Sociabilidade
Autismo – Não há interesse em relações sociais. Preferência por objetos.Asperger – Existe interesse em relações sociais e buscam fazer amizade. Podem se sentir frustrado com a dificuldade de se relacionar.
Diagnóstico
Autismo – Normalmente pode existir a suspeita diagnóstica antes dos 3 anos de idade. As principais características são a linguagem e as estereopatias.Asperger – Normalmente o diagnóstico é tardio. Existe a suspeita na medida que a criança expressa suas características clínicas, geralmente, após 3 anos de idade. As principais características são a sociabilidade e a conduta.
Questões sobre o Diagnóstico
Apesar dos avanços genéticos em relação ao TEA, as bases genéticas associadas aos fenótipos ainda permanecem desconhecidas devido à grande heterogeneidade genética e fenotípica da doença, pois o TEA não é visto como uma doença atrelada a um único gene, mas sim uma doença complexa resultado de variações genéticas simultâneas em múltiplos genes (Iyengar and Elston 2007) junto com uma complexa interação genética, epigenética e fatores ambientais (Persico and Bourgeron 2006, Eapen 2011).Como há uma enorme variabilidade em termos de comportamento (gravidade dos sintomas), cognição e mecanismos biológicos, construindo-se a idéia de que o TEA é um grupo heterogêneo, com etiologias distintas, eles de beneficiam de avaliação individualizada para propor a melhor composição de acompanhamento para o caso.
Aproximadamente 60-70% têm algum nível de deficiência intelectual, enquanto que os indivíduos com autismo leve, apresentam faixa normal de inteligência e cerca de 10 % dos indivíduos com autismo têm excelentes habilidades intelectuais para a sua idade (Brentani, et al. 2013).
Várias outras hipóteses foram propostas, incluindo a possibilidade de que o autismo seja uma condição genética ligada ao cromossomo X (dessa forma, tornando os homens mais vulneráveis), mas atualmente os dados ainda são limitados para possibilitar quaisquer conclusões.
O diagnóstico do autismo infantil é baseado principalmente no quadro clínico do paciente, não havendo ainda um marcador biológico que o caracterize. No entanto, Herault et al.11 com o objetivo de confirmar uma associação entre autismo e marcadores do oncogene C, Harvey-ras (HRAS), estudaram o genótipo de um grupo de crianças autistas, bem caracterizadas clínica e geneticamente (n = 55), em comparação com um grupo controle de crianças normais (n = 55). Encontraram diferenças significantes nas frequências alélicas entre as duas populações, de dois marcadores do gene HRAS localizadas no braço curto do cromossomo 11, sugerindo que esta região do DNA no cromossomo 11 confere susceptibilidade para o autismo infantil. O achado faz antever, para um futuro próximo, a utilização de marcadores genéticos na avaliação clínica da doença.
Segundo a Associação Americana de Psiquiatria, essa mudança é benéfica e necessária, já que todas as pessoas com transtornos do espectro autista exibem alguns dos comportamentos típicos, é melhor redefinir o diagnóstico por gravidade do que ter um rótulo completamente separado. Assim os transtornos antes "separados", seriam na verdade um "continuum" dentro do Transtorno do Espectro do Autismo o que é mais apropriado para a compreensão e a orientação terapêutica.
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